Un proyecto del Instituto de Medicina Regional de la UNNE, en colaboración con el Instituto de Investigación de la Cadena Láctea (IDICAL, INTA-CONICET) y el Instituto de Botánica del Nordeste (IBONE UNNE-CONICET), logró aplicar la tecnología de secuenciación genómica por nanoporos al estudio de la Paracoccidioidomicosis, avance que abre nuevos horizontes, desde la genómica, para conocer las especies circulantes del hongo que producen esta micosis de relevancia sanitaria en Argentina.
La paracoccidioidomicosis es una micosis endémica sistémica grave causada por el hongo Paracoccidioides que afecta principalmente a individuos en América Latina y en Argentina se encuentra tanto en la región del NEA como en el NOA.
A diferencia de los estudios en otros hongos de relevancia sanitaria, los avances en el campo de la genómica de Paracoccidioides han sido lentos y aún se desconocen muchos detalles.
La secuenciación de última generación es una herramienta valiosa para la vigilancia epidemiológica y la caracterización genómica, y entre las tecnologías disponibles, Oxford Nanopore Technology (ONT) ofrece varias ventajas, pero se requieren muestras de ADN de alta calidad y gran cantidad para lograr resultados satisfactorios.
Debido a la baja concentración de ADN de Paracoccidioides en las muestras clínicas y métodos ineficientes de aislamiento de cultivos, la extracción de ADN puede ser una barrera significativa para los estudios genómicos de este género con ONT.
En ese contexto, investigadores del Instituto de Medicina Regional de la Universidad Nacional del Nordeste (IMR UNNE), en colaboración con el Instituto de Investigación de la Cadena Láctea (IDICAL, INTA-CONICET) y el Instituto de Botánica del Nordeste (IBONE UNNE-CONICET) lograron ajustar un método para secuenciar Paracoccidioides con Oxford Nanopore Technology y obtener un ensamblaje genómico de novo de alta cobertura.
“Hasta donde sabemos, este es el primer ensamblaje del genoma de Paracoccidioides de un tamaño tan grande utilizando Oxford Nanopore Technology”, se destaca en Microbial Genomics, prestigiosa revista de referencia internacional en la que se publicaron los resultados del estudio.
Se resalta que esto fue posible gracias a la optimización del método de extracción de ADN, lo cual garantizó un suministro adecuado, en cantidad y calidad, para una secuenciación exitosa con esta tecnología innovadora.
El estudio estuvo a cargo de Melina Lorenzini Campos (becaria doctoral de CONICET en IMR UNNE), Ariel Amadio (IDICAL INTA-CONICET), José Matías Irazoqui (IDICAL INTA-CONICET), Raúl Maximiliano Acevedo (IBONE, UNNE-CONICET), Florencia Rojas (IMR-UNNE y CONICET), Luis Corredor Sanguña (becario doctoral de CONICET en IMR-UNNE), Laura Belén Formichelli (IMR-UNNE), Horacio Lucero (IMR-UNNE) y Gustavo Giusiano (IMR-UNNE y CONICET).
Nuevas Perspectivas
Según destacan desde el equipo interdisciplinario a cargo del proyecto, “a nivel mundial existen solo dos intentos previos registrados en un proyecto del Broad Institute de Harvard y el MIT, pero tuvieron resultados muy limitados”.
Respecto a la importancia del desarrollo logrado, indicaron que la secuenciación y el análisis del genoma del género Paracoccidioides juegan un papel fundamental en el avance de la comprensión de su biología, patogenicidad y epidemiología.
Así, la información que aporta la secuenciación con la tecnología ONT es crucial para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta endemia .
Por ejemplo, como el género Paracoccidioides comprende múltiples especies con variaciones genómicas notables, su secuenciación permitirá la investigación de estas discrepancias, proporcionando así una comprensión más profunda de la especiación, la distribución geográfica, y la trayectoria evolutiva del patógeno.
Además, el análisis genómico es vital para la identificación de genes asociados con patogenicidad y su posible relación con las distintas formas clínicas de la enfermedad.
El estudio del genoma “es fundamental para entender cómo este hongo produce infección, invade tejidos y provoca daño, lo que puede conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y la identificación de nuevos objetivos para tratamientos eficaces y medicamentos antifúngicos” destacados.
Uno de los principales desafíos frente a esta enfermedad es la falta de herramientas de detección rápida, por lo que la secuenciación genómica puede ayudar en la identificación de marcadores moleculares específicos que podrían emplearse en el desarrollo de diagnósticos nuevos y sensibles.
“Creemos que nuestra propuesta tiene el potencial de hacer una contribución significativa a futuros esfuerzos de secuenciación de Paracoccidioides” , lo cual tiene un profundo impacto en el amplio contexto de las investigaciones en Paracoccidioidomicosis, concluyeron.
